Post #661

Сегодня волею судьбы попал на invited talk последнего автора этой статьи. Занимательно, что в 2024 слушал её же от первого автора на конференции в Ванкувере. Суть работы: самцы гуппи отличаются огромной вариативностью окраски, которая влияет на привлекательность для самок (частотно-зависимый половой отбор). Исследователи три поколения вели искусственный отбор на долю оранжевого пигмента и получили линии, где его стало примерно вдвое больше. Чтобы разобраться в генетике паттернов окраса, всех рыб сфотографировали и прогнали через несколько свёрточных сетей, которые вычленяли локальные паттерны окраса и эмбеддили в многомерный patternspace. В результате оказалось, что наследуемость окраски высокая, но сильно зависит от локализации на теле: где-то объясняется аутосомами, где-то X, местами Y. Интересным показался GWAS отдельных паттернов/локализаций, который обнаружил сигналы на аутосомах даже для признаков с Y-сцепленным наследованием. При детальном рассмотрении выяснилось, что риды с недавних дупликации на Y хромосоме ложились на исходные аутосомные участки этих дуплкаций. Последние месяцы я много работаю с k-мерами и вижу для них "гвозди" повсюду. Кажется очевидным, что такие структурные варианты проще ловить сразу с помощью k-mer GWAS, потому что Y-гаплотипы у гуппи сильно различаются между популяциями, из-за чего использование референса нецелесообразно. У людей психиатрические заболевания и всякие нарушения развития цнс часто ассоциированы со структурно сложными регионами вроде сегментных дуплцикаций или экспансий повторов, где снип-подходы работают с переменным успехом, поэтому напрашивается мысль, что k-mer GWAS мог бы обнаружить такие структурные различия эффективнее.