Post #32260

С 1 апреля в России новорождённых начнут проверять на два наследственных заболевания С начала апреля в России стартует практика проверки новорождённых на наличие Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное нейрометаболическое заболевание, при котором в тканях накапливаются насыщенные очень длинноцепочечные жирные кислоты (ОДЦЖК). Это приводит к поражению нервной системы и надпочечников. Чаще всего болезнь поражает мальчиков. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот вызывает нарушение синтеза дофамина и серотонина в организме. Клинические симптомы заболевания включают снижение мышечного тонуса, двигательные нарушения, общую задержку развития и вегетативные расстройства. Подписаться на RB_Bash24