Post #5881

🏥 Ученые из России помогают казахстанским врачам найти детей с редкими болезнями 🇷🇺🇰🇿 Российская IT-компания Rosmed при кураторстве Научного центра педиатрии и детской хирургии (г. Алматы) запустили на территории Республики Казахстан проект по выявлению детей с гипофосфатазией и болезнью Вольмана. Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». 🦠Гипофосфатазия (ГФФ) — наследственное заболевание, распространенность — один случай на 100 тыс. человек. Патология характеризуется нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями, что приводит к инвалидизации и летальному исходу. Болезнь Вольмана (ДЛКЛ) — нарушение метаболизма триглицеридов и эфиров холестерина. Симптомы появляются с первых дней жизни: диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность. 🚑 Ранняя диагностика этих заболеваний помогает назначить инновационную терапию и спасти жизнь маленьких пациентов. За первые четыре месяца работы программы в Казахстане было обследовано 203 ребенка, у 24 из которых были проведены дополнительные генетические исследования, позволившие установить диагноз и назначить инновационное лечение. Ранее оказать необходимую помощь было крайне затруднительно ввиду отсутствия лабораторных мощностей и зарегистрированной на территории РК терапии. ❗️ «Мы первые, кто, в принципе, проводит такого рода диагностику на этот вид заболеваний в Казахстане. Раньше выявления таких детей вообще не было, так как не было насмотренности даже у специалистов по редким заболеваниям, которых у нас всего один-два на республику. Сами заболевания редкие, и раньше никто из врачей такого ребенка в республике не встречал», — сказала координатор проекта Научного центра педиатрии и детской хирургии Кульзия Заитова. 👭 По словам российских ученых, в будущем проект будет направлен и на выявление других редких болезней у детей из Казахстана. ⚪️ Видеосюжет Известия #РоссияКазахстан