Post #9351

#проектfurfun |Рубрика «Кабинет невролога» от Артемьевой Марии Алексеевны Болезнь Лафора у бигля 6 лет 😳 Анамнез заболевания: В течение нескольких месяцев наблюдается нарастание частоты приступов, описываемых как внезапный «испуг». Триггер: резкое прикосновение. Начало симптоматики совпало по времени с проведением хирургического лечения экструзии диска в грудо-поясничном отделе позвоночника. Изначально проявления интерпретировались как болевой синдром или последствия стресса, связанные с операцией. Несмотря на успешное восстановление после хирургического вмешательства, частота приступов продолжала нарастать, что потребовало дополнительного неврологического обследования. Диагностика: На основании видео приступов установлено, что клиническая картина соответствует миоклоническим приступам, характерным для болезни Лафора. Данное заболевание представляет собой прогрессирующую наследственную форму миоклонической эпилепсии (болезнь накопления). Лечение и динамика: Была назначена кеппра с хорошим клиническим ответом. Однако терапевтический эффект оказался непродолжительным. В последующие месяцы потребовалось значительно повышение дозировки с подключением дополнительных антиконвульсантов. Несмотря на проводимое лечение, отмечено прогрессирование приступов в генерализованные тонико-клонические судороги. 🙀 Другие неврологические нарушения (когнитивные расстройства, слепота, атаксия) у пациента на данный момент не зафиксированы. Заключение: Болезнь Лафора является неизлечимым прогрессирующим заболеванием. Средняя продолжительность жизни после манифестации симптомов составляет несколько лет. Терапия носит паллиативный характер и направлена на контроль судорожного синдрома и улучшение качества жизни пациента. 😨 *проприоцептивная атаксия на тазовые конечности последствие грыжи диска и не связана с болезнью Лафора.