Post #106

Томские ученые стали соавторами монографии о кольцевых хромосомах В крупном международном издательстве Springer вышла в свет монография «Human Ring Chromosomes», над которой работали научные коллективы разных стран. Авторами трех глав стали сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. В монографии описаны механизмы формирования, особенности клинического течения и диагностики кольцевой хромосомы у человека, а также даны рекомендации для врачей и семей пациентов. Образование кольцевой хромосомы — редкая аномалия, возникающая, когда два конца какой-либо хромосомы сливаются с образованием кольца. Нередко это приводит к генетическим нарушениям, проявляющимся в задержке роста и развития. Кольцевые хромосомы в клетках могут возникать спонтанно или под действием мутагенных факторов, таких как радиация. Разделы, написанные томскими учеными, посвящены анализу молекулярных механизмов формирования кольцевых хромосом, изучению эффектов их образования в модельных системах на основе индуцированных плюрипотентных стволовых клеток и систем редактирования генома, а также обобщению клинических данных. Исследование поддержано грантом РНФ.