Post #36

Совместная работа сотрудников МГНЦ и лаборатории клинической биоинформатики дала возможность поставить диагноз семье с редкой формой пороков развития конечностей 🧬 Научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» Акимова Дарья Борисовна 27 января 2024 года сделала доклад по опубликованной недавно статье посвящённой поиску молекулярной причины в семье с вариабельной клинической картиной врожденных пороков развития конечностей. 🔍 В рамках данной работы сотрудники лаборатории функциональной геномики совместно с научно-консультативным отделом и лабораторией клинической биоинформатики определили генетическую причину заболевания и поставили диагноз в семье с редкой наследственной формой врожденного порока развития конечностей. 🌍 Совместная статья опубликована в журнале Frontiers in Genetics. Используя полногеномное секвенирование, ученые идентифицировали микродупликацию хромосомного сегмента, которая и стала причиной патологии. Интересно то, что несмотря на наличие одной и той же структурной перестройки, у двух членов семьи тяжесть клинической картины существенно различается. 📊 Результаты исследования вносят вклад в понимание молекулярных механизмов развития конечностей человека и объяснение возникновения внешних проявлений или бессимптомного носительства заболевания. 🤝 Исследование поддержано Министерством науки и высшего образования Российской Федерации (ФНТП развития генетических технологий на 2019–2030 годы).