Post #363

Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выявили два редких геномных варианта в гене SMN1 у 5 новорожденных из республик Татарстан и Башкортостан. Результаты генетических исследований опубликованы в журнале Genes. «В своем исследовании мы обнаружили два редких генетических варианта, ранее не описанных в научных публикациях. Один из них исследование позволило отнести к вероятно доброкачественным, а другой на данный момент относится к вариантам неясного клинического значения, то есть нельзя утверждать, что он послужит причиной развития болезни, либо, напротив, никак не скажется на состоянии здоровья. С такими вариантами никто из коллег в мире еще не сталкивался, поэтому важно, чтобы пациенты находились под постоянным наблюдением, которое поможет оценивать их состояние в динамике и, в случае необходимости, инициировать лечение», – рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина. Подробнее 👉на сайтеФедеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы.