Post #644

Сегодня День редких заболеваний. Это повод вновь обратить внимание на те проблемы, с которыми сталкиваются люди с редкими заболеваниями: долгий диагностический путь, нехватка квалифицированных специалистов, огромная стоимость терапии или её полное отсутствие. На постановку корректного диагноза пациенту с редкой болезнью в среднем требуется 5-8 лет, в то время как 30% детей с редкими заболеваниями не доживают и до 5 лет. За последние годы в России произошло два события, изменивших жизнь пациентов с редкими болезнями. Первое из них - основание в 2021 году фонда «Круг Добра», позволившего быстро обеспечивать лекарствами пациентов с орфанными болезнями за счёт государства. Второе событие - расширение неонатального скрининга на врождённые и наследственные заболевания с 2023 года с 5 до 36 заболеваний. Первые дети, обнаруженные благодаря новой программе скрининга, уже получают лечение благодаря «Кругу Добра». Это большие и важные шаги на пути помощи пациентам с редкими болезнями.