Post #153

НМРЛ: роль РНК секвенирования в выявлении таргетируемых альтераций В JAMA Network Open - результаты крупного исследования (n=5570) по сравнению эффективности выполнения RNA-SEQ и DNA-SEQ при НМРЛ с целью выявления потенциально таргетируемых генетических альтераций. По результатам: 🔹Потенциальные мишени для терапии выявлены у 491 (9%) пациентов, при этом 87% мутаций выявлено при ДНК секвенировании; 🔹Ещё у 13% пациентов альтерации выявлены только при РНК-секвенировании; 🔹В первую очередь такой прирост был обусловлен выявлением "слияний" генов (fusions) - на иллюстрации. Общий вывод - РНК-секвенирование (точнее, ДНК+РНК) более эффективно и клинически целесообразно в клинической практике в сравнении с только ДНК. Полный текст в открытом доступе.