Post #23

⚡️ Реальный случай из нашей практики Пациент с метастатической меланомой кожи после широкого иссечения и лимфаденэктомии. Получал лечение: 1-я линия - Пембролизумаб, прогрессирование заболевания 2-я линия - Ниволумаб, Ипилимумаб. С помощью ПЦР выявлен вариант гена BRAF p.V600E 3-я линия Дабрафениб с Траметинибом, с последующим добавлением Ленватиниба. Спустя 5 месяцев - прогрессирование заболевания. 4-я линия - Пембролизумаб с Ленватинибом, прогрессирование заболевания. Далее была проведена реиндукция Дабрафениба в комбинации с Траметинибом, с отсутствием клинического улучшения. В данный момент пациент принимает ХТ по схеме Карбоплатин + Паклитаксел. Пациенту выполнили расширенное профилирование опухоли, которое подтвердило BRAF p.V600E, а также выявило перестройку MKRN1-BRAF и повреждающий вариант гена CDKN2A. Найденная перестройка приводит к образованию химерного белка, который содержит 1-5 экзоны MKLN1 и 9-18 экзоны BRAF. Получившийся белок включает полный киназный домен BRAF, но не содержит Ras-связывающего домена и богатого цистеином домена гена BRAF (Lavoie et al., 2015).