Post #347

Сегодня (8 мая) Всемирный день талассемии Кратко расскажу суть заболевания. 1️⃣ Заболевание генетическое - происходят мутации в генах, отвечающих за синтез цепей глобина (белковой части гемоглобина). Вместо нормальных цепей (альфа или бета), цепи производятся в недостатке или вообще не производятся. 2️⃣ Дисбаланс цепей приводит к нестабильности гемоглобина, массовому разрушению неполноценных предшественников эритроцитов (гемолизу) в костном мозге и селезенке. 3️⃣ Результат - хроническая анемия, заставляющая, в некоторых случаях, костный мозг работать на износ, что вызывает деформацию костей. При тяжелых формах органы страдают от хронического недостатка кислорода и перегрузки железом. Есть и лёгкие формы, когда проявлений болезни почти нет. 4️⃣ Парадокс: как и при серповидноклеточной анемии, носители одного дефектного гена (малая талассемия) имеют устойчивость к малярии. Это объясняет высокую частоту гена в регионах, эндемичных по малярии (Средиземноморье, Ближний Восток, Азия). 5️⃣ Лечение часто требует регулярных переливаний крови и терапии для выведения избытка железа. Единственным радикальным методом является трансплантация костного мозга.