Post #191

Друзья! В выходные дни всегда приятно не только вкусно покушать и сладко поспать, но и окунуться в последние события в мире прецизионной онкологии. Читаем, думаем, обсуждаем 😎 🤕Как влияют разные варианты KRASmut на прогноз пациентов с метастатической аденокарциномой поджелудочной железы? Ретроспективное исследование (n=2433), опубликованное в JAMA Network Open, представило данные о том, что пациенты с мутациями KRAS G12D и G12V имели более высокий риск прогрессирования заболевания (HR = 1,15 и HR = 1,16) и смерти по сравнению с пациентами с диким типом KRAS. А вот вариант G12R оказался наиболее благоприятным: у этих людей наблюдалась самая длительная медиана общей выживаемости (13,2 месяца) среди KRASmut пациентов. 👀Приблизились ли мы к пониманию US вариантов мутаций BRCA? В большом международном исследовании, опубликованном в Nature, проанализировали все возможные однонуклеотидные варианты экзонов 15-26, которые кодируют hotspot ДНК-связывающего домена BRCA2. При этом применяли технологию редактирования генов с использованием кластеризованных регулярно расположенных коротких палиндромных повторов (CRISPR)-Cas9 для анализа функционального воздействия почти 7000 вариантов BRCA2, окончательно определив те из них, которые повышают риск рака, и те, которые этого не делают. 🤫Роль CDKN2A и p53 в развитии аденокарциномы пищевода. Почему некоторые случаи пищевода Барретта (ПБ) преобразуются в рак, а некоторые нет? Исследователи проанализировали большой массив данных секвенирования генов более 1000 пациентов с аденокарциномой пищевода и более 350 пациентов с пищеводом Барретта. Обнаружили, что ранняя потеря CDKN2A может являться подавляющм развитие опухоли событием - в исследовании ранняя потеря CDKN2A чаще встречалась у пациентов с ПБ, который не прогрессировал до опухолевого процесса (в исследовании так называемые "NP-BE"). Напротив, если клетки теряли CDKN2A после развития опухоли, исследователи наблюдали более агрессивное течение заболевания. Исследователи предположили, что, если у пациента с ПБ была ранняя мутация CDKN2A, но не было мутаций в p53, это может указывать на меньшую вероятность малигнизации. И наоборот, на более поздних стадиях заболевания, мутации CDKN2A свидетельствуют о плохом прогнозе. #новости#KRAS#рак_поджелудочной железы #VUS#CDKN2A